Farmakogeneetika analüüs kui uus ja tänapäevane tööriist arsti laual
Varasemalt selgitasin alati uute patsientidega ravi alustades, et mina võin küll oma erialaseid teadmisi kasutades mõelda, milline ravim nende vaevuste vastu kõige paremini aidata võiks, kuid paraku ei oska me keegi ennustada, kuidas konkreetselt nemad valitud ravimile reageerivad. Kõik me oleme erinevad ning seetõttu peame valitud preparaate lihtsalt proovima ning vajadusel vahetama. Tänu võimalusele võtta oma igapäevatöös kasutusele farmakogeneetika analüüs oleme astunud suure sammu personaalmeditsiini suunas ja oskame neid ravivalikuid juba palju teadlikumalt teha.
Farmakogeneetika uurib, kuidas mõjutavad pärilikud tegurid patsiendile määratud ravimite metabolismi ja toimet ehk et kuidas, arvestades konkreetse inimese geneetilisi iseärasusi, töötatakse tema organismis läbi kindlaid ravimeid ning milline on sellest lähtuvalt ravimite oodatav tõhusus. Analüüsitulemusi kasutataksegi, et muuta patsiendi ravi efektiivsemaks ja ohutumaks, tulemuste põhjal on võimalik kohe välistada ravimeid, mis ei ole konkreetsele isikule tõenäoliselt tõhusad või tekitavad mittesoovitavaid kõrvaltoimeid. Samuti saame sealt infot selle kohta, kas peaksime valitud ravimi annustamisel järgima n-ö tavapärast skeemi või hoopiski kasutama näiteks kaks korda suuremaid või poole väiksemaid koguseid. Farmakogeneetiline paneel uurib 27 geeni ning annab infot üle 200 erineva ravimi metabolismi kohta koos annustamisjuhistega. Hõlmatud on suurem osa psühhiaatrilisi ravimeid, kuid ka näiteks kardioloogiliste, onkoloogiliste, erinevate infektsioonhaiguste ja muude kehaliste häirete korral kasutavate ravimite andmeid.
Uuringud on leidnud, et näiteks depressiooni ravimisel oli farmakogeneetiliselt testitud patsientide ravivastus ja ravi taluvus oluliselt parem, süstemaatiliste ülevaadete ja metaanalüüside alusel on vastavalt testitud patsientide tõenäosus saavutada sümptomite remissioon ehk haigusnähtude kadumine 1,71 korda suurem kui testimata patsientidel (1).
Juba mõnda aega olen saanud oma kliinilises töös kasutada farmakogeneetika analüüsi ning sellest on olnud olulist abi. Toon ühe näite oma viimase aja kogemustest. Ravile pöördus keskealine meespatsient, kellel oli aastaid tagasi diagnoositud nii sotsiaalärevust kui ka mõõdukat depressiooni. Ta oli diagnoosi saamisest alates tarvitanud estsitalopraami keskmises annuses, mis küll parandas mõnevõrra enesetunnet, kuid vaevused ei olnud päriselt taandunud. Kuna tegu oli väga teadliku patsiendiga, oli ta enne psühhiaatri vastuvõtule jõudmist juba ise farmakogeneetika analüüsi ära teha lasknud. Analüüsist ilmnes, et arvestades tema genotüüpi ei olnud tema aastaid tarvitatud ravim mitte üksnes tõenäoliselt väheefektiivne, aga ka lähtuvalt metabolismi vähesest intensiivsusest, mis viib ravimi oodatust suurema kontsentratsioonini plasmas, oli suurenenud risk potentsiaalselt eluohtlike südamerütmihäirete tekkeks. Seega, kui tavapraktikas olukorras, mil vaevused pole päriselt taandunud, kuid patsiendi sõnul on ta tajunud siiski ravimist positiivset efekti, suurendame me järgmise sammuna juba annust, siis antud olukorras oli ilmne, et see ravim pole sobilik ning saime juba teadlikult valida uue preparaadi.
Ideaalis võiks kõigil patsientidel, kellele hakkame määrama psühhiaatrilist ravi, see analüüs olla tehtud. Kindlasti võiks aga kaaluda analüüsi tegemist siis, kui juba mitmed proovitud variandid pole töötanud või reaktsioonid ravimitele on olnud mitteootuspärased ning kogetakse häirivaid kõrvaltoimeid. Nii on meil võimalik jõuda kiiremini ja ohutumalt oodatud tulemusteni ning säästa patsiendi aega ja teda ennast võimalikest lisavaevustest.
1. Bousman CA, Arandjelovic K, Mancuso SG, Eyre HA, Dunlop BW. Pharmacogenetic tests and depressive symptom remission: a metaanalysis of randomized controlled trials. Pharmacogenomics 2019; 20 (01): 37–471.